两个小孩

中青年学术论坛——“伴耳聋的罕见综合征分子病因研究”开题报告

2020-05-19 10:17:19 来源: 中国听力语言康复研究中心字体[ ]

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2020年5月15日,“中心”邀请门诊部副主任曲春燕研究员就2019年中心立项课题“伴耳聋的罕见综合征分子病因研究”进行了开题报告,通过网络面向中心全体专业技术人员举办了一次中青年学术论坛活动。本次活动是2020年第四次中青年学术论坛,虽然受疫情影响不能现场交流,但网络方式受到了大家的热烈支持和响应,56人线上参与了此次活动。

该课题旨在探索耳聋综合征的分子诊断完整体系,以期对今后的临床工作具有指导意义。研究主要针对伴有耳聋的罕见综合征的临床病例,详细采集临床表现、特殊症状、耳聋特点、实验室和影像学检查结果,进行临床诊断和分型。该研究的难点和创新部分在于,课题将收集家系信息和遗传物质,进行家系分析和二代测序,寻找致病分子病因。该研究有可能发现新的基因、新的致病位点和致病机制。

本次开题报告准备充分,内容新颖,中心专业委员会专家一致同意开题,科研处处长王丽燕转达了龙墨主任、梁巍副主任对于2019年中心立项课题的鼓励和祝贺,激励大家在实际工作中多思考,注意收集资料数据,在合适机会申报各级课题,为今后相关工作的开展提供理论依据和指导。


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活动照片一


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活动照片二


[责任编辑: 郭勇]